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ENGINE 02 / GENOMICS
Le classificazioni,
con le loro evidenze.
La stessa variante del DNA può ricevere valutazioni diverse da laboratori differenti. Genomics Evidence Engine raccoglie queste informazioni dagli archivi pubblici e le confronta quando riguardano la stessa condizione, per capire dove le evidenze concordano e dove servono verifiche.
GEE 0.1 · ESPERIMENTO REALELe differenze nel DNA. Le valutazioni a confronto.
- Raccoglie le valutazioni pubblicate sulla stessa variante.
- Confronta quelle riferite alla stessa condizione.
- Mostra le differenze e i documenti da approfondire.
In praticaSe due laboratori valutano diversamente la stessa variante del DNA per la stessa condizione, puoi risalire alle valutazioni originali. Il confronto serve alla ricerca, senza formulare diagnosi.
Esplora la visualizzazione del progetto
Problema, contributo e mercato
- Problema affrontato
- Quando fonti o organizzazioni classificano diversamente una variante genetica, chi rivede le evidenze deve ricostruire condizione, versione e provenienza delle singole valutazioni.
- Contributo rispetto allo stato dell’arte
- ClinVar pubblica classificazioni aggregate e contributi individuali. GEE li confronta con un criterio ripetibile per la stessa condizione, conserva gli identificativi delle fonti e aggiunge annotazioni Ensembl per le varianti compatibili.
- Uso commerciale possibile
- Team di biotecnologia, curatori di banche dati e gruppi di bioinformatica possono sperimentarlo per assegnare priorità alla revisione manuale di evidenze pubbliche, in un flusso di ricerca non diagnostico.
- Contesto di mercato
- ClinVar offre una base pubblica e strumenti come QCI Interpret fanno parte del mercato della gestione delle evidenze genomiche. La nicchia ipotizzata è il controllo di qualità tracciabile dei dati pubblici.
Valore lordo potenziale per cliente, all’anno
2700 € – 8100 €
120 revisioni di evidenze/anno × 0,25–0,75 ore risparmiate per attività × 90 €/ora.
Scenario illustrativo da verificare in un pilota, al lordo dei costi di adozione.
RiferimentiNCBI · ClinVarQIAGEN · QCI Interpret
GEE-001 / CLINVAR / BRCA1 / BRCA2
Research Results — Experiment GEE-001
Discordanze classificative nelle varianti dei geni BRCA1 e BRCA2. Campione deterministico: primi 40 Variation ID in ordine numerico per gene, scelti prima di leggere le classificazioni.
Campione non casuale: le percentuali descrivono soltanto queste varianti, non la prevalenza nelle popolazioni o in tutto ClinVar.
80Varianti uniche / VCV
543Record di condizione / RCV
1770Submission germinali / SCV
164Submitter distinti
- Acquisizione completata
- 2026-11-06 00:53:36 UTC
- Varianti escluse
- 0 / 80
- Risposte complete verificate via SHA256
- 103
- Ricalcolo offline coincidente
- SHA256 · 7a8667032c123a7b…
Varianti con differenze SCV nella stessa condizione
28 / 75 · 37,333%Denominatore: varianti con almeno un gruppo di condizioni confrontabile. Sono distinte dai conflitti aggregati ufficiali.
Classificazioni nel campione.
| Label ufficiale ClinVar | Varianti | Quota sul campione · N=80 |
|---|---|---|
| Benign | 8 | 10% |
| Benign/Likely benign | 3 | 3,75% |
| Conflicting classifications of pathogenicity | 12 | 15% |
| Likely benign | 2 | 2,5% |
| Pathogenic | 50 | 62,5% |
| Pathogenic/Likely pathogenic | 4 | 5% |
| Uncertain significance | 1 | 1,25% |
GEE-001
Conclusioni dell’esperimento
Nel campione di 80 varianti BRCA1 e BRCA2, ClinVar riportava 12 conflitti aggregati. Tra le 75 varianti confrontabili per la stessa condizione, 28 presentavano classificazioni diverse tra le organizzazioni. Tenere separate le due misure rende più chiaro dove nasce il disaccordo.
Limiti della prova. Il campione è stato selezionato con una regola fissa e non è rappresentativo dell’intero archivio. Lo studio documenta le classificazioni pubblicate e non le rivaluta clinicamente.
EVIDENCE / VCV → RCV → SCV
Evidenze da aprire e controllare.
Alcuni casi reali, con accession versionati. Il motore confronta insiemi MedGen identici fra submitter indipendenti e conserva le classificazioni originali.
BRCA1
VCV000037388.28
NM_007294.4(BRCA1):c.1033G>T (p.Asp345Tyr)
Aggregato VCV
Conflicting classifications of pathogenicity
criteria provided, conflicting classifications
Condizioni confrontate
Hereditary cancer-predisposing syndrome
MedGen:C0027672B/LB ↔ VUS
Submission originali
SCV000688313.4 ↗Uncertain significance2020-09-30SCV003846214.1 ↗Likely benign2023-03-23BRCA2
VCV000037715.26
NM_000059.4(BRCA2):c.-39-12_-39-10del
Aggregato VCV
Conflicting classifications of pathogenicity
criteria provided, conflicting classifications
Condizioni confrontate
Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
MedGen:C2675520B/LB ↔ VUS
Submission originali
SCV000053901.4 ↗Benign2010-12-17SCV002761800.1 ↗Uncertain significance2020-04-27BRCA1
VCV000037398.31
NM_007294.4(BRCA1):c.1202G>A (p.Gly401Glu)
Aggregato VCV
Conflicting classifications of pathogenicity
criteria provided, conflicting classifications
Condizioni confrontate
Hereditary cancer-predisposing syndrome
MedGen:C0027672B/LB ↔ VUS
Submission originali
SCV003846107.1 ↗Likely benign2023-03-23SCV000688321.5 ↗Uncertain significance2025-05-13DOCUMENTARY QUALITY
Quanto è documentato.
Questi conteggi descrivono metadati disponibili. Non sono punteggi di affidabilità o nuove classificazioni di patogenicità.
| Review status ufficiale | Varianti / 80 |
|---|---|
| criteria provided, conflicting classifications | 12 |
| criteria provided, multiple submitters, no conflicts | 11 |
| criteria provided, single submitter | 3 |
| no assertion criteria provided | 2 |
| reviewed by expert panel | 52 |
SCV con criteri dichiarati
1287 / 1770 · 72,712%SCV con data di valutazione
1606 / 1770 · 90,734%SCV con identificativi bibliografici
1112 / 1770 · 62,825%CROSS-SOURCE / ENSEMBL VEP
Una seconda fonte. La stessa identità.
Correlazione Ensembl VEP solo per SNV GRCh38 con cromosoma, posizione, strand e alleli esatti. Il gene è verificato anche tramite identificativo stabile. La conseguenza molecolare prevista rimane distinta dalla classificazione clinica.
Annotazioni compatibili tentate
12 / 12 · 100%Copertura del campione importato
12 / 80 · 15%| VCV | Gene Ensembl verificato | Conseguenza molecolare |
|---|---|---|
| VCV000009329.101 | ENSG00000139618 | missense_variant |
| VCV000009339.8 | ENSG00000139618 | missense_variant |
| VCV000009340.65 | ENSG00000139618 | missense_variant |
| VCV000009343.12 | ENSG00000139618 | stop_gained |
| VCV000009344.24 | ENSG00000139618 | stop_gained |
| VCV000009345.25 | ENSG00000139618 | missense_variant |
LOCAL WORKSPACE / GEE 0.1
Una dashboard. Dati veri.
Overview, Genomic Explorer, Evidence Analysis, Research Findings e AI Insights. Filtri, dettagli di ogni variante, provenienza ed esportazione. L’immagine mostra lo studio reale completato.
EVIDENCE PIPELINE
Dalla fonte al risultato.
Il parser conserva VCV, RCV e SCV separati, normalizza gli identificativi, scarta duplicazioni d’importazione e registra errori, esclusioni, date e hash delle fonti. Le condizioni non confrontabili rimangono esplicite.
- 01DATO OSSERVATO
- 02RISULTATO COMPUTAZIONALE
- 03IPOTESI IA / NON VERIFICATA
- 04NON DETERMINABILE
LOCAL / OPEN SOURCE
La ricerca gira sul tuo computer.
Il sito pubblica risultati e documentazione. Acquisizione, database e calcoli restano locali. GEE funziona senza Ollama; se lo scegli, riceve soltanto evidenze selezionate e genera ipotesi con riferimenti verificati.
Sorgenti Python · macOS Apple Silicon / Python 3.12 qualificati · Windows e Linux non qualificati
Database scientifici e metodo
RESEARCH / NO DIAGNOSTIC USE
Ricerca sperimentale, senza uso diagnostico.
Nessun dato genetico personale, diagnosi o suggerimento terapeutico. Una differenza fra classificazioni non prova un errore scientifico; una conseguenza molecolare non prova patogenicità. Non vengono dedotte causalità dalle correlazioni.
La licenza riguarda il software sviluppato. Dataset, analizzatori e materiali esterni conservano le rispettive condizioni e attribuzioni.